±Û·Î¹ú NGS ÷´Ü ±â¾÷ ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º(À̹μ·∙½Å»óö °øµ¿´ëÇ¥)°¡ 16ÀÏ ±ÝÀ¶À§¿øȸ¿¡ Áõ±Ç½Å°í¼¸¦ Á¦ÃâÇÏ°í ÄÚ½º´Ú½ÃÀå »óÀåÀ» º»°Ý ÃßÁøÇÑ´Ù.
±â¼úƯ·Ê »óÀåÀ» ÃßÁø ÁßÀÎ ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½ºÀÇ ÃÑ °ø¸ðÁֽļö´Â 7,200,000ÁÖ·Î, ÁÖ´ç °ø¸ð Èñ¸Á°¡´Â 4,700¿ø~5,700¿øÀÌ´Ù. À̹ø °ø¸ð¸¦ ÅëÇØ ÃÖ´ë ¾à 410¾ï¿øÀ» Á¶´ÞÇÑ´Ù.
°ø¸ðÀÚ±ÝÀº ½Ã¼³ ÀÚ±Ý, ¿¬±¸°³¹ßºñ, ¿î¿µÀÚ±Ý µî¿¡ »ç¿ëÇÒ °èȹÀÌ´Ù. ƯÈ÷ ±â¼ú °íµµÈ ¹× ±¹³»¿Ü ¿µ¾÷ ³×Æ®¿öÅ© °È¸¦ ÅëÇÑ ±Û·Î¹ú ½ÃÀå È®´ë¿¡ ¸ÅÁøÇÑ´Ù´Â Àü·«ÀÌ´Ù.
³»´Þ 11ÀÏ~12ÀÏ ±â°üÅõÀÚÀÚ ´ë»ó ¼ö¿ä¿¹ÃøÀ» ÁøÇàÇØ ÃÖÁ¾ °ø¸ð°¡¸¦ È®Á¤ÇÏ°í 18ÀÏ~19ÀÏ ÀÏ¹Ý Ã»¾àÀ» ¹Þ´Â´Ù. 6¿ù ¸» ¿¹Á¤À̸ç, ´ëÇ¥ÁÖ°ü»ç´Â SKÁõ±ÇÀÌ´Ù.
2013³â ¼³¸³µÈ ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º´Â Çѱ¹ ÀÇ·á¹ýÀÎ ÀÌ¿øÀÇ·áÀç´Ü°ú ¹Ì±¹ »÷µð¿¡ÀÌ°í ¼ÒÀç ´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º(Diagnomics Inc.)ÀÇ Á¶ÀÎÆ®º¥Ã³·Î ¼³¸³µÈ ÇѹÌÇÕÀÛ¹ýÀÎÀ¸·Î, Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ ºÐ¼®(NGS. Next Generation Sequencing) ±â¼ú ±â¹Ý À¯Àüü ºÐ¼® ¹× Áúº´∙Áúȯ Áø´Ü ¼ºñ½º Àü¹® ±â¾÷ÀÌ´Ù.
ºñħ½À »êÀü°Ë»ç, À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï ¿¹Ãø °Ë»ç, ½Å»ý¾Æ À¯ÀüÁúȯ Áø´Ü °Ë»ç, °³ÀÎ ¸ÂÃãÇü Áúº´ ¿¹Ãø °Ë»ç, À¯Àü¼º ¾ÈÁúȯ ¿¹Ãø °Ë»ç, Àå±âÀÌ½Ä ¸ð´ÏÅ͸µ ¼ºñ½º, DNA À¯ÀüÀںм® ¾Û ¼ºñ½º µî ´Ù¾çÇÑ »ç¾÷ Æ÷Æ®Æú¸®¿À¿Í À¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ ±â¹ÝÀÇ ¿ì¼öÇÑ ±â¼ú·ÂÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ¼¼°è ¹ÙÀÌ¿À ½ÃÀåÀ» °ø·«ÇÏ°í ÀÖ´Ù.
ƯÈ÷ ºñħ½À »êÀü°Ë»ç NICE®(³ªÀ̽º)¸¦ ÇʵηΠÃֱ٠ű¹, Çʸ®ÇÉ, Àεµ³×½Ã¾Æ µî µ¿³²¾Æ½Ã¾Æ ¹× ¾Æ¶ø¿¡¹Ì¸®Æ®, Äí¿þÀÌÆ® µî Áßµ¿¾Æ½Ã¾Æ ½ÃÀå¿¡ ¼º°øÀûÀ¸·Î ÁøÃâÇØ ¼±Áø ÀÇ·á ¼ºñ½º¸¦ Á¦°øÇÏ°í ÀÖ´Ù. ¹Ì±¹, À¯·´ µî ¼±Áø ÀÇ·á ½ÃÀåÀ¸·ÎÀÇ ÁøÃâµµ º»°Ý ÃßÁø ÁßÀÌ´Ù. NICE®´Â ±¹³» ºñħ½À »êÀü°Ë»ç(NIPT) Áß À¯ÀÏÇÏ°Ô ¹Ì±¹ CLIA ÀÎÁõÀ» ¹ÞÀº »óÇ°À̸ç, À¯·´ CE, ISO13485 ÀÎÁõµµ ÀÌ¹Ì ¿Ï·áÇß´Ù.
À̹μ· ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º ´ëÇ¥ÀÌ»ç´Â "ÄÚ½º´Ú »óÀåÀ» ÅëÇØ ±â¾÷ °¡Ä¡¸¦ ±Ø´ëÈÇÏ°í °íºÎ°¡°¡Ä¡ ±â¼ú ¹× °íÇ°Áú ¼ºñ½º °³¹ß, ±Û·Î¹ú ½ÃÀå È®´ë¿¡ ÁÖ·ÂÇÏ°Ú´Ù"¸é¼ "ÇâÈÄ 4Â÷ »ê¾÷ ½Ã´ëÀÇ Á¤¹ÐÀÇ·á ¹× ÇコÄÉ¾î ½ÃÀåÀ» ¼±µµÇÏ°í ¼¼°èÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ ºÐ¼® ±â¾÷À¸·Î µµ¾àÇØ ³ª°¥ °Í"À̶ó°í °Á¶Çß´Ù. |