±Û·Î¹ú NGS ÷´Ü ±â¾÷ ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º(À̹μ·∙½Å»óö °øµ¿´ëÇ¥)°¡ ÄÚ½º´Ú »óÀåÀ» ¾ÕµÎ°í 7ÀÏ ¿©Àǵµ¿¡¼ ±âÀÚ°£´ãȸ¸¦ ¿¾î ÇâÈÄ »ç¾÷ ºñÀü°ú Àü·«À» ¹àÇû´Ù.
À̹μ· ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º ´ëÇ¥ÀÌ»ç´Â "»óÀåÀ» ÅëÇØ ±â¼ú °íµµÈ, °íÇ°Áú ¼ºñ½º °³¹ß, ±Û·Î¹ú ½ÃÀå È®´ë¿¡ ÁÖ·ÂÇÔÀ¸·Î½á, 4Â÷ »ê¾÷ ½Ã´ëÀÇ Á¤¹ÐÀÇ·á ¹× ÇコÄÉ¾î ½ÃÀåÀ» ¼±µµÇÏ´Â ¼¼°èÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ ºÐ¼® ±â¾÷À¸·Î µµ¾àÇÏ°Ú´Ù"°í ¸»Çß´Ù.
ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º(EDGC, Eone Diagnomics Genome Center)´Â Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ ºÐ¼®(NGS, Next Generation Sequencing) ±â¼ú ±â¹ÝÀÇ À¯Àüü ºÐ¼® ¹× Áø´Ü ¼ºñ½º¸¦ Á¦°øÇϴ ȸ»ç´Ù. Çѱ¹ ÀÇ·á¹ýÀÎ ÀÌ¿øÀÇ·áÀç´Ü°ú ¹Ì±¹ »÷µð¿¡ÀÌ°í ¼ÒÀç ´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º(Diagnomics Inc.)ÀÇ Á¶ÀÎÆ®º¥Ã³·Î 2013³â ¼³¸³µÆ´Ù.
ÁÖ¿ä Á¦Ç°À¸·Î´Â ¡â±¹³» ÃÖÃÊ ´ë»çÁõÈıº Ç¥ÇöÇü-À¯ÀüÇü À¶ÇÕ °Ë»ç mygeneplanTM(¸¶ÀÌÁ¨Ç÷£) ¡âºñħ½À »êÀü°Ë»ç NICE®(³ªÀ̽º) ¡â½Å»ý¾Æ À¯ÀüÁúȯ ½ºÅ©¸®´× °Ë»ç bebegene®(º£º£Áø) ¡âÀ¯Àü¼º ¾È(äÑ)Áúȯ ¿¹Ãø°Ë»ç MyEyeGene®(¸¶À̾ÆÀÌÁø) ¡âÀ¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï∙³¼Ò¾Ï ¿¹Ãø °Ë»ç BRACARE®(ºê¶óÄɾî) ¡â°³ÀÎ ¸ÂÃãÇü Áúº´¿¹Ãø°Ë»ç gene2me® plus(ÁøÅõ¹ÌÇ÷¯½º) µîÀÇ ¼ºñ½º°¡ ÀÖ´Ù.
¶ÇÇÑ ¡â¾×ü»ý°Ë ½ºÅ©¸®´×∙¸ð´ÏÅ͸µ °Ë»ç ¡âÀå±âÀÌ½Ä °ÅºÎ¹ÝÀÀ ¸ð´ÏÅ͸µ °Ë»ç ¡âÀ¯ÀüÀÚ ±â¹Ý °³ÀÎ ¸ÂÃãÇü »ê¾÷ ¿¬°è Á¦Ç°(ÈÀåÇ°, ¹Ì¿ë, °Ç°±â´É½ÄÇ° ºÐ¾ß) µîÀ¸·Î »ç¾÷ Æ÷Æ®Æú¸®¿À¸¦ È®´ëÇÏ¸ç °æÀï·ÂÀ» ³ôÀÌ°í ÀÖ´Ù.
ȸ»ç´Â, ¾ÕÀ¸·Î ÀÇ·á∙ÇコÄÉ¾î ½ÃÀåÀÌ 'ȯÀÚ ¸ÂÃãÇü Á¤¹ÐÀÇ·á' Æ®·»µå·Î º¯ÈÇÏ°í À¯Àüü ºÐ¼® ½ÃÀåÀÌ Áö¼Ó ¼ºÀåÇÔ¿¡ µû¶ó ±âÁ¸ »óÇ° ¸ÅÃâÀ» ¾ÈÁ¤ÀûÀ¸·Î È®´ëÇÏ´Â µ¿½Ã¿¡ ½Å±Ô ¼ºñ½º¸¦ ÅëÇÑ °ø°ÝÀûÀÎ ½ÃÀå ¼±Á¡À¸·Î ½Å¼ºÀå µ¿·ÂÀ» È®º¸ÇØ ³ª°£´Ù´Â Àü·«ÀÌ´Ù.
¡á ÇÑ ¹øÀÇ °Ë»ç·Î 70¸¸ À¯ÀüÀÚ Á¤º¸ ºÐ¼®…³ôÀº ¼ºñ½º È®À强 ¹× ½ÃÀå ´ëÀÀ·Â
ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º´Â ´Ü ÇÑ ¹øÀÇ À¯Àüü °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ¾à 70¸¸ °³¿¡ À̸£´Â À¯ÀüÀÚ Á¤º¸ ºÐ¼®À» Ç¥ÁØÈÇÏ°í ÀÖ´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ºÐ¼®À» ÅëÇØ µ¥ÀÌÅÍÀÇ È°¿ëµµ¸¦ ³ôÀÓÀ¸·Î½á ½ÃÀåÀÇ Æ®·»µå¿Í °í°´ÀÇ ´ÏÁî¿¡ ¸Â´Â ´Ù¾çÇÑ ¼ºñ½º¸¦ °³¹ßÇÏ°í ÀÖ´Ù.
´Ù¾çÇÑ ¼ºñ½º °³¹ß ÀáÀç·Â, Áï ³ôÀº »ç¾÷ È®À强Àº ½ÃÀåÀÇ º¯È¿¡ À¯¿¬ÇÏ°Ô ´ëóÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º¸¸ÀÇ Â÷º°ÈµÈ °æÀï·ÂÀÌ´Ù.
ƯÈ÷ ȸ»ç´Â À¯Àüü ºÐ¼® ½ÃÀåÀÇ ´ÏÁ ½Å¼ÓÇÏ°Ô ÆľÇÇÏ°í ¼±Á¦ ´ëÀÀÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï, Á¾ÇÕº´¿øÀ» ºñ·ÔÇÑ Àü±¹ º´∙ÀÇ¿ø ³×Æ®¿öÅ©¸¦ º¸À¯ÇÏ°í ÀÖ´Â ´ëÇü ÀÓ»ó¼öŹ±â°ü°ú ±ä¹ÐÇÑ Çù·Â °ü°è¸¦ ±¸ÃàÇÏ°í ÀÖ´Ù.
»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ´ëÇü ÀÓ»ó¼öŹ±â°ü°úÀÇ Çù·ÂÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î º´∙ÀÇ¿ø ¿µ¾÷¸Á ¹× ¼ºñ½º ÆǸÅó¸¦ È®´ëÇÏ´Â ÇÑÆí, ÀÓ»ó¼öŹ±â°ü ÃøÀº »êÀüÁø´Ü, ½Å»ý¾Æ°Ë»ç µî ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º°¡ Á¦°øÇÏ´Â ¾çÁúÀÇ ¼ºñ½º¸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ¿µ¾÷·ÂÀ» °ÈÇÏ´Â µî »óÈ£°£ ½Ã³ÊÁö¸¦ âÃâÇÏ°í ÀÖ´Ù.
¡á ÇØ¿Ü ÁøÃâ °¡¼ÓÈ·Î ±Û·Î¹ú ½ÃÀå ¼±Á¡ÇÏ°í ½ÃÀåÀå¾Ç·Â ±Ø´ëÈ
ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º´Â ±Û·Î¹ú ¼ºñ½º¸¦ È®´ëÇϱâ À§ÇØ ¹Ì±¹ CLIA, À¯·´ CE, ISO13485 µî ´Ù¾çÇÑ ±¹³»¿Ü ÀÎÁõÀ» ¿Ï·áÇß´Ù. ƯÈ÷ NICE®´Â ±¹³»¿¡ Ãâ½ÃµÈ ºñħ½À »êÀü°Ë»ç·Î´Â ÃÖÃÊ·Î CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments, ÀÓ»ó°Ë»ç ½ÇÇè½Ç ÀÎÁõ)¸¦ ȹµæÇÔÀ¸·Î½á ±¹Á¦ ±âÁØ¿¡ ºÎÇÕÇÏ´Â Ç°Áú°ú ±â¼ú·ÂÀ» ÀÎÁ¤¹Þ¾Ò´Ù.
ÃÖ±Ù¿¡´Â ±Û·Î¹ú À¯Àüü ºÐ¼® ±â¾÷ Illumina(ÀÏ·ç¹Ì³ª)°¡ ÁÖµµÇÏ´Â ±¹Á¦ À¯Àüü ºÐ¼® ÄÁ¼Ò½Ã¾ö¿¡ Âü¿©ÇÏ°Ô µÇ¸é¼ ´Ù½Ã ÇÑ ¹ø ¼±Áø ±â¼ú·ÂÀ» ÀÔÁõÇß´Ù. ÀÌ ÄÁ¼Ò½Ã¾ö¿¡´Â ¼¼°è À¯ÀüÀÚ Àü¹® ±â¾÷ µî 12°³»ç°¡ Âü¿©ÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, ¾Æ½Ã¾Æ ±â¾÷À¸·Î¼´Â ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º°¡ À¯ÀÏÇÏ´Ù.
ȸ»ç´Â °íÇ°ÁúÀÇ ±â¼úÀû °æÀï¿ìÀ§, ¹Ì±¹ ´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½ºÀÇ ³×Æ®¿öÅ©, ´Ù¾çÇÑ ½ÃÀå ´ÏÁî¿¡ ´ëÇÑ À¯¿¬¼º µîÀ» Åä´ë·Î ÇØ¿Ü ½ÃÀå¿¡ ¹ß ºü¸£°Ô ÁøÃâÇØ °ü·Ã ½ÃÀåÀ» ¼±Á¡ÇÏ°í ½ÃÀåÀå¾Ç·ÂÀ» ³ôÀδٴ Àü·«ÀÌ´Ù.
Áö³ÇØ ¸» ű¹ ÃÖ´ë ÀÓ»ó¼öŹ±â°üÀÎ BRIA(ºê¸®¾Æ)¿¡ NICE®¸¦ °ø½Ä ·ÐĪÇÏ°í, ÀÌ¾î °°Àº »óÇ°À¸·Î ½Ì°¡Æ÷¸£ ÃÖ´ë Á¦´ëÇ÷ ¹ðÅ· ±â¾÷ Cordlife(ÄÚµå¶óÀÌÇÁ)¿Í Á¦ÈÞÇÏ¿© Çʸ®ÇÉ, Àεµ³×½Ã¾Æ µî±îÁö ¼ºñ½º¸¦ È®´ëÇÏ´Â µî µ¿³²¾Æ½Ã¾Æ ½ÃÀå¿¡ ¼º°øÀûÀ¸·Î ÁøÃâÇß´Ù.
¿ÃÇØ´Â Áß±¹, ³²∙ºÏ¹Ì Áö¿ª, Àεµ ¹× Áßµ¿¾Æ½Ã¾Æ, À¯·´ µî ¼¼°è Àü¿ªÀ» ´ë»óÀ¸·Î ¼ºñ½º ¹× ±â¼úÀÌÀüÀ» º»°ÝÈÇÒ °èȹÀÌ´Ù.
¡á Çѱ¹Äݸ¶¿ÍÀÇ Çù·ÂÀ» ÅëÇÑ »ê¾÷ ¿¬°è ¸ÂÃãÇü »óÇ° ½ÃÀå ÁøÀÔ…½Å¼ºÀå µ¿·Â âÃâ
Áö³ÇØ 9¿ù Çѱ¹Äݸ¶È¦µù½º°¡ ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½ºÀÇ ÁöºÐ 10.76%¸¦ ÀμöÇϸé¼, ¾ç»ç´Â À¯ÀüÀÚ Á¤º¸ ±â¹ÝÀÇ ¸ÂÃãÇü Á¦Ç° ¹× ¼ºñ½º¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸°³¹ß Çù·Â°ú »ç¾÷ Á¦ÈÞ µîÀ» ÇùÀÇÇß´Ù. °ø¸ð ÈÄ ¿¹»ó ÁöºÐÀ²Àº 8.30%´Ù.
ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º´Â À¯Àüü ºÐ¼® ±â¼ú ¹× ´Ù³â°£ ´©ÀûµÈ À¯ÀüÀÚ Á¤º¸ ºòµ¥ÀÌÅ͸¦ Á¦°øÇÏ°í Çѱ¹Äݸ¶´Â ÈÀåÇ° µî ¹Ì¿ë Á¦Ç°, ÀǾàÇ°, °Ç°±â´É½ÄÇ° µîÀÇ Á¦Á¶∙»ý»ê ±â¼úÀ» Àû¿ëÇØ ¹Ì¿ë, ÀÇ·á, ½ÄÇ° µî ´Ù¾çÇÑ ºÐ¾ßÀÇ °³ÀÎ ¸ÂÃãÇü °Ç° °ü¸® Á¦Ç° ¹× ¼ºñ½º¸¦ Á¦°øÇÒ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.
¡âº´¿ø ¸ÂÃãÇü ±â´É¼º ÈÀåÇ° ¡â°³Àκ° ÇǺΠ»óÅ ¸ÂÃã ÈÀåÇ° ¡â°³ÀÎ ¸ÂÃãÇü °Ç°°ü¸® ½ÄÇ° ¡â°Ç°°ü¸® ÅäÅÐ ¼ºñ½º µî ´Ù¾çÇÑ »óÇ° °³¹ßÀ» ÅëÇÑ ¼º°øÀûÀÎ B2C ½ÃÀå ÁøÃâÀ» ÁغñÇÏ°í ÀÖ´Ù.
ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½º´Â À¯Àüü ºÐ¼® ¼Ö·ç¼Ç°ú ¼ÒºñÀç »óÇ° °£ Çõ½ÅÀû À¶ÇÕÀ¸·Î 4Â÷ »ê¾÷ ½Ã´ëÀÇ Æ®·»µå¸¦ ¼±µµÇÏ°í ±âÁ¸ À¯Àüü ½ÃÀå¿¡ ¾ø´ø »õ·Î¿î Á¦Ç°°ú ¼ºñ½º¸¦ Áö¼Ó °³¹ßÇϸé¼, °æÀï¿ìÀ§¸¦ È®º¸ÇÏ°í ½ÃÀå°ú °í°´À» È®´ëÇØ ³ª°¥ °èȹÀÌ´Ù.
¡á ÃÖ´ë 410¾ï¿ø Á¶´Þ·Î ¿¬±¸°³¹ß, ½Ã¼³È®Ãæ, ±Û·Î¹ú ½ÃÀå °ø·« ¹ÚÂ÷
ÀÌ¿ø´ÙÀֱ̾׳ë¹Í½ºÀÇ ÃÑ °ø¸ðÁֽļö´Â 7,200,000ÁÖ·Î, 100% ½ÅÁÖ ¹ßÇàÇÑ´Ù. ÁÖ´ç °ø¸ð Èñ¸Á°¡´Â 4,700¿ø~5,700¿øÀÌ´Ù. À̹ø °ø¸ð¸¦ ÅëÇØ ÃÖ´ë ¾à 410¾ï¿øÀ» Á¶´ÞÇÑ´Ù.
°ø¸ð ÀÚ±ÝÀº ¿¬±¸°³¹ßºñ, ½Ã¼³ÀÚ±Ý, ¿î¿µÀÚ±Ý µî¿¡ »ç¿ëÇÒ °èȹÀÌ´Ù. ƯÈ÷ ±â¼ú °íµµÈ¸¦ À§ÇÑ R&D ÅõÀÚ, ±Û·Î¹ú ½ÃÀå È®´ë¸¦ À§ÇÑ ±¹³»¿Ü ¿µ¾÷ ³×Æ®¿öÅ© °È¸¦ À§ÇÑ ¸ñÀûÀ¸·Î È°¿ëµÈ´Ù.
¿À´Â 11ÀÏ~12ÀÏ ±â°üÅõÀÚÀÚ ´ë»ó ¼ö¿ä¿¹ÃøÀ» ÁøÇàÇØ ÃÖÁ¾ °ø¸ð°¡¸¦ È®Á¤ÇÏ°í 18ÀÏ~19ÀÏ ÀÏ¹Ý Ã»¾àÀ» ¹Þ´Â´Ù.
ÀÌ´Þ ¸» »óÀå ¿¹Á¤À̸ç, »óÀå ¿¹Á¤ Áֽļö´Â ÃÑ 35,957,859ÁÖ, »óÀå ÈÄ ¿¹»ó ½Ã°¡ÃѾ×Àº °ø¸ð Èñ¸Á°¡ ±âÁØ ¾à 1,690¾ï¿ø~2,047¾ï¿øÀÌ´Ù.
´ëÇ¥ÁÖ°ü»ç´Â SKÁõ±ÇÀ̸ç, ȸ»ç´Â ±â¼úƯ·Ê¸¦ ÅëÇÑ ÄÚ½º´Ú »óÀåÀ» ÃßÁøÇÏ°í ÀÖ´Ù. |