최근 국내에서 증가하는 유전질환 중 “알파-지중해 빈혈(a-Thalassemia)”이라는 질환이 있다. 알파-지중해 빈혈은 적혈구 내 헤모글로빈이라는 단백질을 생산하는 유전자에 문제가 생기면서 빈혈을 비롯한 다양한 증상을 초래하는 유전질환이다. 해당 질환은 지중해 연안의 아프리카 및 베트남, 태국, 캄보디아, 중국 남부 등 동남아시아 지역에서 많이 발생하는 것으로 알려져 있으나, 최근 외국인의 유입이 늘어나고 다문화가정의 비율이 높아지면서 한국에서도 환자가 보고되고 있다.

2020년 기준 국내 전체 외국인 대비 지중해, 동남아시아 지역 인구는 166만 8000명으로, 이는 전체 외국인의 74%를 차지한다. 통계청이 발표한 ‘2020년 다문화 인구동태 통계’에 따르면 다문화 혼인을 한 외국인 및 귀화자 아내의 출신 국적은 베트남(23.5%), 중국(21.7%), 태국(10.7%) 순으로 상위를 차지했다. 또한 동남아시아 출신 다문화가정 자녀 수는 약 13만 명으로 전체 다문화가정 자녀 수인 26만 4626명의 약 48%에 달한 만큼 한국에서도 알파-지중해 빈혈을 미리 진단하고 관리할 필요성이 높아지고 있으며 국내 무증상 보인자는 5만 명으로 추정된다.

실제로 지난 5월 2일, 서울 송파구의 한 내과에서 베트남 국적 출신 봉제공장 직원 8명을 대상으로 알파-지중해 빈혈 PCR 검사가 진행되었다. 그 결과 직원 8명 중 1명이 해당 검사에서 양성 판정이 나온 것으로 확인되었다. 알파-지중해 빈혈의 부모세대는 보인자라 하더라도 증상이 없거나 경미하지만 자녀세대의 질병 정도에 영향을 줄 수 있다. 증상이 심한 경우 영유아기에 사망하거나 평생 수혈을 비롯한 치료를 지속해야 하기에 조기 선별 및 진단이 매우 중요하다.

이러한 희귀질환 조기 진단에 힘을 보태기 위해 BT&IT 융합기업 유투바이오(대표 김진태)는 “알파-지중해 빈혈 진단 키트(U2Plex Alpha-Thalassemia Diagnostic Kit)”를 개발하였다. 유투바이오는 2010년 설립한 태국 법인 U2Bio Thailand로 인해 동남아 시장에 대한 접근도가 높아 한국에서 접하기 어려운 알파-지중해 빈혈 진단 시장의 니즈를 빠르게 파악할 수 있었다. 유투바이오의 자체 생산 GMP 시설을 통해 2017년 키트 개발을 시작, 지난 해 3월 특허 등록 및 식약처 품목 허가를 받았고 같은 해인 12월 건강보험심사평가원 수가 산정이 완료되었다.

해당 키트는 알파-지중해 빈혈의 원인 돌연변이 중 빈도가 높은 9종의 변이를 한번에 확인할 수 있는 국내 유일의 PCR 기반 검사 키트로, 검사 비용이 약 9만 7천 원(보건 복지부 고시 기준)으로 저렴하며 검사 결과도 3일 내에 받아볼 수 있다. 또한 소량의 혈액으로 질환을 진단할 수 있어 편리하며 검사의 민감도와 특이도가 거의 100% 수준으로 높아 정확한 결과를 얻을 수 있다. 검사 비용이 수십만원 대이며 결과 확인까지 3주 이상이 소요되는 기존의 검사 방식(MLPA)을 크게 개선한 검사법이라 할 수 있다. 유투바이오 측은 “검사 장벽을 낮춰 수검자들이 쉽게 검사를 받을 수 있고 이를 통해 개인맞춤형 치료 및 예방이 가능하도록 하자는 취지에서 해당 키트를 개발하였다”고 설명했다.

최근 유전질환에 대한 사회적 관심이 높아지고 있는 것은 물론 국가적으로도 희귀질환의 조기 발견 및 관리를 위한 노력을 기울이고 있다. 질병관리청은 지난 2월 <제2차 희귀질환 관리 종합계획(2022~2026)>을 발표하고, 10대 전략과제를 수립 및 추진하고 있다. 유전질환은 타고난 형질이지만 아직까지도 부모의 책임이 크다는 부정적인 인식이 우리 사회에 자리를 잡고 있다.

유투바이오 측은 “알파-지중해 빈혈 검사가 평균 7년 정도 되는 희귀질환 확진 기간을 현격하게 줄이고 환자의 시간적, 경제적 비용을 감소시키는 데 도움이 될 것“이라고 밝혔다. 또한 “알파-지중해 빈혈 진단 키트와 같은 희귀질환 선별 키트들이 유전 질환의 진단과 그에 따른 유전상담의 접근성을 높임으로써 유전질환에 대한 부정적인 인식을 개선하는 데 기여할 수 있으리라 기대한다”고 설명하며 이번 키트를 시작으로 보건소와 연계한 공공사업을 전개하는 등 공공 및 사회의 전체적인 노력이 필요한 희귀질환 관리에 도움이 되겠다는 입장을 밝혔다.