글로벌 생명공학 업계를 선도하는 CSL 은 22일(미국 펜실베니아주 현지 기준 시각) 미국 식품의약국(FDA)으로부터 B형 혈우병 환자를 위한 최초이자 유일한 1회성 유전자 치료제인 헴제닉스(HEMGENIX®)(성분명 etranacogene dezaparvovec-drlb)를 승인받았다고 발표했다.

헴제닉스는 현재 혈액응고 제9인자 결핍 치료를 위한 예방요법을 사용하고 있거나, 현재 또는 과거에 생명을 위협하는 출혈을 경험했거나, 반복적이고 심각한 자연 출혈이 있는 B형 혈우병 성인 환자의 치료에 승인됐다. 임상연구 결과, 헴제닉스는 연간 출혈 빈도를 낮췄고, 94%의 환자가 혈액응고 제9인자 결핍 치료를 위한 예방요법을 중단할 수 있게 됐다.

폴 페로(Paul Perreault) CSL 최고경영책임자(CEO)는 “CSL은 환자에 대한 약속의 일환으로 미충족 의료 수요를 해결하기 위한 획기적인 솔루션 찾기에 전념하고 있다. 이번에 B형 혈우병 환자를 위한 혁신적인 차세대 의약품을 소개할 수 있어 자랑스럽다. B형 혈우병 환자들에게 헴제닉스가 긍정적인 영향을 미칠 수 있기를 기대한다”고 밝혔다.

B형 혈우병은 단일 유전자 결손으로 인해 발생하는 선천성 출혈성 질환으로, 간에서 주로 만들어지는 혈액 응고를 돕는 단백질인 응고인자 IX(혈액응고 9인자)의 결핍으로 발생한다. 중등도에서 중증의 B형 혈우병은 혈액응고 9인자를 예방적으로 주입해 결핍된 혈액 응고인자를 일시적으로 대체하거나 보충하는 방식으로 치료한다. 이러한 치료 방법은 효과가 있지만, 환자들은 평생 주입 일정을 엄격하게 준수해야 하는 부담감이 크다. 또한, 이 질병으로 인한 통증, 이동 제한, 관절 손상, 자연 출혈 등을 계속해서 경험할 수도 있다. 이러한 환자들에게 헴제닉스 정맥 주입 시 환자가 스스로 혈액응고 9인자를 생산하게 돼 출혈 위험을 낮출 수 있다.

킴 펠란(Kim Phelan) B형 혈우병 연합(The Coalition for Hemophilia B) 최고운영책임자는 “B형 혈우병 치료에서 역사적인 순간을 목격하게 돼 매우 기쁘다. 수 년간 혈우병 환자를 위한 다양한 치료제의 발전이 있었지만, 이러한 유전자 치료법은 혈우병 환자와 간병인을 정기적, 지속적인 약제 주입 부담으로부터 해방시킬 수 있는 최초의 치료 방법이다”라고 말했다.

이번 FDA 승인은 현재까지 B형 혈우병에 대해 시행된 최대 규모의 임상연구인 HOPE-B 연구결과에 근거한다. 연구결과에 따르면, 헴제닉스를 환자에게 주입한 후 6개월차에 평균 39%, 24개월차에 평균 36.7%의 환자에게 혈액응고 9인자 활성이 나타났다. 주입 후 7-18개월 사이에 환자의 연간 출혈률(ABR)은 주입 전과 비교해 54% 감소했다. 또한, 헴제닉스로 치료받은 환자의 94%(54명 중 51명)가 예방요법을 중단했다. 가장 흔한 부작용(발생률 5% 이상)으로는 간 효소 상승(enzyme elevations), 두통, 특정 혈액 효소 수치 상승(elevated levels of a certain blood enzyme), 독감 유사 증상, 주입 관련 반응, 피로, 메스꺼움 등이 있었다.

HOPE-B 임상연구에 참여한 스티븐 파이프(Steven Pipe) 박사는 “헴제닉스는 B형 혈우병 환자의 혈액응고9인자의 활성 및 지혈을 높이는 접근법과 관련한 독창적인 방식으로 FDA 승인을 받았으며, 치료 패러다임을 근본적으로 변화시킬 수 있게 됐다”고 말했다. 더불어, HOPE-B 임상연구 책임자인 로렌스 A. 박서(Laurence A. Boxer) 교수(미시간대 소아과 및 병리학 교수)는 “많은 B형 혈우병 환자들이 출혈 위험에서 벗어나기 위해 정기적으로 혈액응고9인자를 주입해야 한다. 의사로서 B형 혈우병 환자들에게 헴제닉스와 같은 새로운 치료 옵션을 제공해, 환자들이 정기적인 주입이라는 부담감에서 벗어날 수 있게 되기를 기대한다”고 덧붙였다.