국내 분자 진단 전문기업 파나진(046210, 대표이사 김성기)은 피엔에이 클램프 TERT 돌연변이 검출 키트(PNAClampTM TERT Mutation Detection Kit)에 대해 임상시험을 완료하고, 식품의약품안전처에 의료기기 3등급 허가 서류를 접수했다고 7일 밝혔다.

‘TERT’는 텔로머레이즈 역전사효소 (Telomerase reverse transcriptase)의 약자로, 염색체의 말단에 존재하는 반복염기서열 구조인 텔로미어(telomere)를 신장시키는 효소인 텔로머레이즈 (Telomerase)의 핵심 요소다. 이 유전자는 암세포의 무한증식을 야기하는 주요 원인으로 꼽히고 있다.

특히 TERT 유전자의 발현에 관여하는 프로모터 (promoter) 영역에 특정 돌연변이가 발생한 경우 유두 갑상선암의 발병 또는 재발율이 높아 가장 정확한 위험 예측 지표로 발표되기도 했다. 이에 더해 TERT유전자로 뇌종양 환자의 예후와 전이 위험성을 예측하는 연구 결과들이 지속적으로 발표되고 있어 반드시 검사가 필요한 주요한 바이오마커로 자리매김하고 있다.

그러나 TERT 유전자의 염기 서열 특성으로 인해 분자진단의 핵심 DNA 증폭 기술인 중합효소연쇄반응(PCR, Polymerase Chain Reaction)의 효율이 매우 낮아 일반적인 PCR 방법으로는 검사 결과가 바뀌거나 아예 판정이 불가능했다. 이러한 특성 때문에 실제 임상 현장에 적용 가능한 제품을 개발하는 것도 어려운 상황이었다.

그러나 파나진이 지난 2017년 세계 최초로 TERT돌연변이 검출 키트 개발에 성공했고, 최근 국내 대형병원에서 임상시험을 성공적으로 마무리하면서 임상 적용 가능성을 입증한 첫 제품이 됐다.

파나진은 이번 임상시험의 성공으로 지금까지 분자진단 기술에 적용되었던 DNA 기술의 한계를 극복할 수 있는 자체 기술력의 우수성과 제품의 성능을 인정받게 됐다. 회사는 TERT 진단 키트가 의료 현장에서 사용될 수 있도록 빠른 시간 안에 식품의약품안전처의 체외진단 의료기기 허가 및 신 의료기술 등록을 완료할 계획이다.

파나진 관계자는 “TERT 돌연변이 진단키트 개발은 인공유전자 소재인 피엔에이와 피엔에이클램프 플랫폼 기술을 파나진이 보유하고 있었기에 가능한 성과였다”며 “앞으로 이러한 기술력을 바탕으로 지속적인 신기술 개발을 추진해 분자진단 분야에서 선도기업으로 도약하겠다”고 말했다.